Özellikler

MTO1 ile ilişkili özellikler

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Human Phenotype Ontology, MTO1 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased lactate in body	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Fluid around lungs	Sık (%30–79)
High blood ammonia levels	Sık (%30–79)
Increased blood alanine	Sık (%30–79)
Low blood sugar	Sık (%30–79)
Ketonuria	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow heartbeats	Her zaman
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
Fluid around heart	Sık (%30–79)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Faltering weight	Kaydedilmedi
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Çok sık (%80–99)
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sık (%30–79)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MTO1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al