Tratti

Tratti collegati a MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a MTO1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Fluid around lungs	Spesso (30–79%)
High blood ammonia levels	Spesso (30–79%)
Increased blood alanine	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	Spesso (30–79%)
Ketonuria	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow heartbeats	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Fluid around heart	Spesso (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Non registrato
Small for gestational age	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Molto spesso (80–99%)
Decreased activity of mitochondrial complex I	Spesso (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MTO1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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