Trăsături

Trăsături asociate cu MDH1

malate dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology asociază 16 trăsături cu MDH1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Neînregistrat
Epileptic encephalopathy	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Hypoplasia of the pons	Neînregistrat
Hypsarrhythmia	Neînregistrat
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Neînregistrat
Partial agenesis of the corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Crease in skin under the eye	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Drooping lower lip	Neînregistrat
High forehead	Neînregistrat
Progressively abnormally small cranium	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat
Spasticity and rigidity of muscles	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood glutamate levels	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MDH1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu