Požymiai

Su MDH1 susiję požymiai

malate dehydrogenase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su MDH1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Neužfiksuota
Epileptic encephalopathy	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Hypoplasia of the pons	Neužfiksuota
Hypsarrhythmia	Neužfiksuota
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Neužfiksuota
Partial agenesis of the corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Crease in skin under the eye	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Drooping lower lip	Neužfiksuota
High forehead	Neužfiksuota
Progressively abnormally small cranium	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Neužfiksuota
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood glutamate levels	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MDH1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test