Rysy

Rysy spojené s MDH1

malate dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MDH1 16 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Nezaznamenáno
Epileptic encephalopathy	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the pons	Nezaznamenáno
Hypsarrhythmia	Nezaznamenáno
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Nezaznamenáno
Partial agenesis of the corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Crease in skin under the eye	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Drooping lower lip	Nezaznamenáno
High forehead	Nezaznamenáno
Progressively abnormally small cranium	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood glutamate levels	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MDH1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test