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Rasgos

Rasgos asociados a MDH1

malate dehydrogenase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a MDH1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EpilepsyNo registrado
Epileptic encephalopathyNo registrado
Global developmental delayNo registrado
Hypoplasia of the ponsNo registrado
HypsarrhythmiaNo registrado
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaNo registrado
Partial agenesis of the corpus callosumNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Crease in skin under the eyeNo registrado
Depressed nasal bridgeNo registrado
Drooping lower lipNo registrado
High foreheadNo registrado
Progressively abnormally small craniumNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunkNo registrado
Spasticity and rigidity of musclesNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood glutamate levelsNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MDH1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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