Cechy

Cechy powiązane z MDH1

malate dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology łączy z MDH1 16 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Nie odnotowano
Epileptic encephalopathy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Hypoplasia of the pons	Nie odnotowano
Hypsarrhythmia	Nie odnotowano
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Nie odnotowano
Partial agenesis of the corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Crease in skin under the eye	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Drooping lower lip	Nie odnotowano
High forehead	Nie odnotowano
Progressively abnormally small cranium	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood glutamate levels	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MDH1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test