Ominaisuudet

Geeniin MDH1 yhdistetyt ominaisuudet

malate dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MDH1-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Ei kirjattu
Epileptic encephalopathy	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Hypoplasia of the pons	Ei kirjattu
Hypsarrhythmia	Ei kirjattu
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ei kirjattu
Partial agenesis of the corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Crease in skin under the eye	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Drooping lower lip	Ei kirjattu
High forehead	Ei kirjattu
Progressively abnormally small cranium	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood glutamate levels	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MDH1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test