Traits

Traits linked to MDH1

malate dehydrogenase 1

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to MDH1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Kaydedilmedi
Epileptic encephalopathy	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the pons	Kaydedilmedi
Hypsarrhythmia	Kaydedilmedi
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Kaydedilmedi
Partial agenesis of the corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Crease in skin under the eye	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Drooping lower lip	Kaydedilmedi
High forehead	Kaydedilmedi
Progressively abnormally small cranium	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood glutamate levels	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MDH1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al