Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MDH1

malate dehydrogenase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan MDH1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyNiet vastgelegd
Epileptic encephalopathyNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd
Hypoplasia of the ponsNiet vastgelegd
HypsarrhythmiaNiet vastgelegd
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaNiet vastgelegd
Partial agenesis of the corpus callosumNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Crease in skin under the eyeNiet vastgelegd
Depressed nasal bridgeNiet vastgelegd
Drooping lower lipNiet vastgelegd
High foreheadNiet vastgelegd
Progressively abnormally small craniumNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunkNiet vastgelegd
Spasticity and rigidity of musclesNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood glutamate levelsNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MDH1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen