Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MDH1 seotud tunnused

malate dehydrogenase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MDH1 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyPole registreeritud
Epileptic encephalopathyPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
Hypoplasia of the ponsPole registreeritud
HypsarrhythmiaPole registreeritud
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaPole registreeritud
Partial agenesis of the corpus callosumPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Crease in skin under the eyePole registreeritud
Depressed nasal bridgePole registreeritud
Drooping lower lipPole registreeritud
High foreheadPole registreeritud
Progressively abnormally small craniumPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunkPole registreeritud
Spasticity and rigidity of musclesPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood glutamate levelsPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MDH1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test