Merkmale

Mit MDH1 verknüpfte Merkmale

malate dehydrogenase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit MDH1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Nicht erfasst
Epileptic encephalopathy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Hypoplasia of the pons	Nicht erfasst
Hypsarrhythmia	Nicht erfasst
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Nicht erfasst
Partial agenesis of the corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Crease in skin under the eye	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Drooping lower lip	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood glutamate levels	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MDH1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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