Tratti

Tratti collegati a MDH1

malate dehydrogenase 1

La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a MDH1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Non registrato
Epileptic encephalopathy	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Hypoplasia of the pons	Non registrato
Hypsarrhythmia	Non registrato
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Non registrato
Partial agenesis of the corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Crease in skin under the eye	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Drooping lower lip	Non registrato
High forehead	Non registrato
Progressively abnormally small cranium	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood glutamate levels	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MDH1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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