Características

Características associadas a MDH1

malate dehydrogenase 1

A Human Phenotype Ontology associa 16 características a MDH1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Não registado
Epileptic encephalopathy	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Hypoplasia of the pons	Não registado
Hypsarrhythmia	Não registado
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Não registado
Partial agenesis of the corpus callosum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Crease in skin under the eye	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Drooping lower lip	Não registado
High forehead	Não registado
Progressively abnormally small cranium	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood glutamate levels	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MDH1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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