Egenskaber

Egenskaber knyttet til MDH1

malate dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til MDH1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Ikke registreret
Epileptic encephalopathy	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Hypoplasia of the pons	Ikke registreret
Hypsarrhythmia	Ikke registreret
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ikke registreret
Partial agenesis of the corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Crease in skin under the eye	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Drooping lower lip	Ikke registreret
High forehead	Ikke registreret
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood glutamate levels	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MDH1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test