Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MDH1

malate dehydrogenase 1

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til MDH1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Ikke registrert
Epileptic encephalopathy	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Hypoplasia of the pons	Ikke registrert
Hypsarrhythmia	Ikke registrert
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ikke registrert
Partial agenesis of the corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Crease in skin under the eye	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Drooping lower lip	Ikke registrert
High forehead	Ikke registrert
Progressively abnormally small cranium	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood glutamate levels	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MDH1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test