Gene

KCNQ5

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5

Localizzazione citogenetica: 6q13
Coordinate: Cromosoma 6: 72.622.064–73.198.853 (GRCh38)
Esoni: 14 esoni su 576,8 kb
Proteina: 932 amminoacidi
Noto anche come: Kv7.5
Trascritto MANE Select: ENST00000370398.6NM_019842.4
Tipo di locus: Codificanti per proteine

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

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Report curato rilevante per questo gene

Disabilità intellettiva
- Uno di 233 geni collegati ad esso
  - 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di KCNQ5

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 576,8 kb del gene; 2799 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di KCNQ5

1Bassa

Quanto è difficile sequenziare KCNQ5 con letture corte, su 100

Mappabilità0%
Omologia0%
Ripetizioni2,6%
Contenuto di GC8,1%
Copertura di riferimento0%

posizioni in KCNQ5 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica

Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

Un genoma intero copre tutti i 576,8 kb di KCNQ5, introni inclusi, e non solo i 6,4 kb degli esoni.

Tratti collegati a KCNQ5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNQ5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 3 tratti

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCNQ5: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnq5

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNQ5: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnq5

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