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Gene

IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q24.3
Coordinate
Cromosoma 14: 77.024.543–77.028.708 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 4,2 kb
Proteina
796 amminoacidi
Noto anche come
EAP1, KIAA1865
Simboli precedenti
C14orf4
Trascritto MANE Select
ENST00000238647.5NM_024496.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora IRF2BPL. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di IRF2BPL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova IRF2BPL. IRF2BPL e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 76.526.626 a 77.526.625.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbVASH1: 76.760.942–76.783.015, filamento direttoVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, filamento inversoANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, filamento direttoLRRC74AIRF2BPL: 77.024.543–77.028.708, filamento inversoIRF2BPLCIPC: 77.098.126–77.117.287, filamento direttoCIPC: 77.098.311–77.225.462, filamento direttoTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, filamento direttoTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, filamento inversoZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, filamento inversoNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, filamento inversoPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, filamento direttoGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, filamento inversoTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, filamento direttoSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, filamento inversoNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, filamento inversoVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, filamento direttoAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, filamento inversoISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.781, filamento inversoSPTLC2Diagramma di IRF2BPL: un esone sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 1: 51 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 77.024.543–77.028.708, 4166 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 4,2 kb del gene; 2391 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IRF2BPL

51

posizioni in IRF2BPL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,2 kb di IRF2BPL, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IRF2BPL: interferon regulatory factor 2 binding protein like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/irf2bpl

Vancouver

Dante Labs. Gene IRF2BPL: interferon regulatory factor 2 binding protein like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/irf2bpl

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