Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.3
Współrzędne
Chromosom 14: 77 024 543–77 028 708 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 4,2 kb
Białko
796 aminokwasów
Znany również jako
EAP1, KIAA1865
Poprzednie symbole
C14orf4
Transkrypt MANE Select
ENST00000238647.5NM_024496.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IRF2BPL. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu IRF2BPL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie IRF2BPL. IRF2BPL i 17 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 76 526 626 do 77 526 625.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbVASH1: 76 760 942–76 783 015, nić dodatniejVASH1ANGEL1: 76 781 733–76 826 246, nić ujemnejANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, nić dodatniejLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, nić ujemnejIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, nić dodatniejCIPC: 77 098 311–77 225 462, nić dodatniejTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, nić dodatniejTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, nić ujemnejZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, nić ujemnejNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, nić ujemnejPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, nić dodatniejGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, nić ujemnejTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, nić dodatniejSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, nić ujemnejNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, nić ujemnejVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, nić dodatniejAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, nić ujemnejISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, nić ujemnejSPTLC2Schemat IRF2BPL: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 1: 51 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 77 024 543–77 028 708, 4166 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 4,2 kb genu; 2391 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IRF2BPL

51

pozycje w IRF2BPL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,2 kb genu IRF2BPL, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem IRF2BPL

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IRF2BPL. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IRF2BPL: interferon regulatory factor 2 binding protein like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/irf2bpl

Vancouver

Dante Labs. Gen IRF2BPL: interferon regulatory factor 2 binding protein like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/irf2bpl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test