Trăsături

Trăsături asociate cu CA8

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu CA8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Cerebral palsy	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Slurred speech	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Abnormality of the eye	Uneori (5–29%)
Abnormality of vision	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CA8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu