Požymiai

Su CA8 susiję požymiai

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su CA8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Increased reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Cerebral palsy	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Slurred speech	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the eye	Kartais (5–29%)
Abnormality of vision	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CA8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test