Caractéristiques

Caractéristiques liées à CA8

carbonic anhydrase 8 (inactive)

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à CA8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Cerebral palsy	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Non signalé
Slurred speech	Non signalé
Tremor	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye	Parfois (5–29 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CA8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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