Rasgos

Rasgos asociados a CA8

carbonic anhydrase 8 (inactive)

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a CA8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Cerebral palsy	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	No registrado
Slurred speech	No registrado
Tremor	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the eye	A veces (5–29 %)
Abnormality of vision	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CA8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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