Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CA8

carbonic anhydrase 8 (inactive)

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan CA8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Cerebral palsy	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Niet vastgelegd
Slurred speech	Niet vastgelegd
Tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Abnormality of the eye	Soms (5–29%)
Abnormality of vision	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CA8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen