Rysy

Rysy spojené s CA8

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Human Phenotype Ontology spojuje s CA8 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Cerebral palsy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Slurred speech	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CA8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test