Egenskaber

Egenskaber knyttet til CA8

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til CA8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Slurred speech	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CA8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test