Özellikler

CA8 ile ilişkili özellikler

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Human Phenotype Ontology, CA8 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Cerebral palsy	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Slurred speech	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Abnormality of the eye	Bazen (%5–29)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CA8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al