Jellemzők

A(z) CA8 génhez kapcsolódó jellemzők

carbonic anhydrase 8 (inactive)

A Human Phenotype Ontology 19 jellemzőt kapcsol a(z) CA8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Mindig
Intellectual disability, mild	Mindig
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Cerebral palsy	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Nincs rögzítve
Slurred speech	Nincs rögzítve
Tremor	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Abnormality of vision	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CA8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet