Ominaisuudet

Geeniin CA8 yhdistetyt ominaisuudet

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Human Phenotype Ontology yhdistää CA8-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Cerebral palsy	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Slurred speech	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Abnormality of the eye	Joskus (5–29%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CA8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test