Merkmale

Mit CA8 verknüpfte Merkmale

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit CA8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Cerebral palsy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Slurred speech	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CA8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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