Geen
BRWD1
bromodomain and WD repeat domain containing 1
- HGNC 12760↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000185658↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 54014↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 21q22.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 21: 39 185 482–39 313 632 (GRCh38)
- Eksonid
- 41 eksonit, ulatus 128,2 kb
- Valk
- 2269 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ11315, N143, DCAF19
- Varasemad tähised
- C21orf107, WDR9
- MANE Select transkript
- ENST00000342449.8NM_033656.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe BRWD1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BRWD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas BRWD1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 17,7 kb kogupikkusega 128,2 kb; neist 6810 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse BRWD1
1
koht geenis BRWD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BRWD1 128,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (17,7 kb).
Geeniga BRWD1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BRWD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm flagella
- Irregularly shaped sperm tail
- Male infertility
- Reduced progressive sperm motility
- Reduced sperm motility
- Short sperm flagella
- Abnormal sperm motility
- Low sperm count
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). BRWD1 geen: bromodomain and WD repeat domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/brwd1
Dante Labs. BRWD1 geen: bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/brwd1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast