Gen
BRWD1
bromodomain and WD repeat domain containing 1
- HGNC 12760↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185658↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54014↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.2
- Koordinater
- Kromosom 21: 39.185.482–39.313.632 (GRCh38)
- Exoner
- 41 exoner fordelt over 128,2 kb
- Protein
- 2.269 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ11315, N143, DCAF19
- Tidligere symboler
- C21orf107, WDR9
- MANE Select-transkript
- ENST00000342449.8NM_033656.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BRWD1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BRWD1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BRWD1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 17,7 kb af genets 128,2 kb; 6.810 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BRWD1
1
position i BRWD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 128,2 kb af BRWD1, inklusive introner, og ikke kun de 17,7 kb eksoner.
Træk knyttet til BRWD1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BRWD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm flagella
- Irregularly shaped sperm tail
- Male infertility
- Reduced progressive sperm motility
- Reduced sperm motility
- Short sperm flagella
- Abnormal sperm motility
- Low sperm count
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BRWD1-genet: bromodomain and WD repeat domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/brwd1
Dante Labs. BRWD1-genet: bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/brwd1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger