Gen
BRWD1
bromodomain and WD repeat domain containing 1
- HGNC 12760↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000185658↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54014↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.2
- Koordinater
- Kromosom 21: 39 185 482–39 313 632 (GRCh38)
- Exoner
- 41 exoner på 128,2 kb
- Protein
- 2 269 aminosyror
- Även känd som
- FLJ11315, N143, DCAF19
- Tidigare symboler
- C21orf107, WDR9
- MANE Select-transkript
- ENST00000342449.8NM_033656.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brwd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs BRWD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BRWD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BRWD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 17,7 kb av genens 128,2 kb, och 6 810 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av BRWD1
1
position i BRWD1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 128,2 kb av BRWD1, inklusive introner, och inte bara de 17,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till BRWD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BRWD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm flagella
- Irregularly shaped sperm tail
- Male infertility
- Reduced progressive sperm motility
- Reduced sperm motility
- Short sperm flagella
- Abnormal sperm motility
- Low sperm count
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BRWD1-genen: bromodomain and WD repeat domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/brwd1
Dante Labs. BRWD1-genen: bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/brwd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor