O que é a sequenciação de nova geração?
Como os instrumentos modernos leem um genoma completo, sequenciando milhões de pequenos fragmentos de ADN de uma só vez, e porque cada letra é lida muitas vezes.
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Quando a sua amostra chega ao nosso laboratório, precisamos de a preparar antes da sequenciação. O processo de preparação da amostra (prep) é consideravelmente mais complexo do que a etapa de sequenciação. Durante este processo, realizamos também um controlo de qualidade para garantir que conseguimos sequenciar a amostra com êxito.
A sua amostra chega ao nosso laboratório sob a forma de células inteiras: sejam células sanguíneas inteiras, quando nos envia uma amostra de sangue, ou células endoteliais (da pele) da bochecha, quando nos envia uma amostra de saliva. Antes de podermos sequenciar a amostra, realizamos uma «extração». Este processo degrada a membrana celular e a membrana nuclear (onde o seu ADN está armazenado na célula), para que o ADN fique livremente suspenso. Isto é essencial, uma vez que a membrana e o núcleo atuam para proteger o seu ADN de agentes químicos intrusos.
Depois de extrairmos o ADN, fragmentamo-lo. O seu ADN está armazenado em segurança sob a forma de cromossomas inteiros, com centenas de milhões de bases de comprimento, mas os nossos sequenciadores só conseguem ler milhares de bases de cada vez. A etapa de fragmentação decompõe as longas sequências em vários pedaços mais pequenos, que