Czym jest sekwencjonowanie nowej generacji?
Jak nowoczesne urządzenia odczytują cały genom, sekwencjonując miliony krótkich fragmentów DNA naraz, i dlaczego każda litera jest odczytywana wielokrotnie.
Czas czytania: 5 min
Gdy Państwa próbka dotrze do naszego laboratorium, musimy ją przygotować przed sekwencjonowaniem. Proces przygotowania próbki (prep) jest znacznie bardziej złożony niż etap sekwencjonowania. Podczas tego procesu przeprowadzamy także kontrolę jakości, aby upewnić się, że próbkę można z powodzeniem zsekwencjonować.
Próbka trafia do naszego laboratorium w postaci całych komórek: czy to komórek krwi, gdy przesyłają Państwo próbkę krwi, czy komórek nabłonka policzka (skóry), gdy przesyłają Państwo próbkę śliny. Zanim będziemy mogli zsekwencjonować próbkę, wykonujemy „ekstrakcję”. Ten proces rozbija błonę komórkową i błonę jądrową (w których DNA jest przechowywane w komórce), dzięki czemu DNA swobodnie unosi się w roztworze. Jest to niezbędne, ponieważ błona komórkowa i jądro chronią DNA przed chemicznymi intruzami.
Po wyizolowaniu DNA dzielimy je na fragmenty. Państwa DNA jest bezpiecznie przechowywane w postaci całych chromosomów, liczących setki milionów zasad, natomiast nasze sekwencery potrafią odczytywać naraz tylko tysiące zasad. Etap fragmentacji rozbija długie odcinki na wiele mniejszych kawałków, które