Mitä on seuraavan sukupolven sekvensointi?
Miten nykyaikaiset laitteet lukevat koko genomin sekvensoimalla miljoonia lyhyitä DNA-fragmentteja kerralla ja miksi jokainen kirjain luetaan monta kertaa.
5 min lukuaika
Kun näytteesi saapuu laboratorioomme, meidän on valmisteltava se ennen sekvensointia. Näytteen valmistelu (prep) on huomattavasti monimutkaisempi vaihe kuin itse sekvensointi. Tämän prosessin aikana teemme myös laadunvalvontaa varmistaaksemme, että näytteen sekvensointi onnistuu.
Näytteesi saapuu laboratorioomme kokonaisina soluina: verinäytteen tapauksessa verisoluina ja sylkinäytteen tapauksessa poskisoluina eli suun ihosoluina. Ennen sekvensointia teemme ’uuttamisen’. Tässä vaiheessa solukalvo ja tumakalvo hajotetaan, jolloin DNA vapautuu vapaasti. Tämä on välttämätöntä, koska kalvot ja tuma suojaavat DNA:ta kemiallisilta haitta-aineilta.
Kun DNA on uutettu, pilkomme sen. DNA säilyy turvallisesti kokonaisina kromosomeina, jotka ovat satoja miljoonia emäksiä pitkiä, mutta sekvensorimme voivat lukea kerrallaan vain tuhansia emäksiä. Pilkkomisvaiheessa pitkät pätkät hajotetaan useisiin pienempiin osiin, jotka.