Τι είναι η αλληλούχιση νέας γενιάς;
Πώς οι σύγχρονες συσκευές διαβάζουν ολόκληρο γονιδίωμα αλληλουχώντας εκατομμύρια σύντομα τμήματα DNA ταυτόχρονα, και γιατί κάθε γράμμα διαβάζεται πολλές φορές.
Ανάγνωση 5 λεπτών
Όταν το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, πρέπει να το προετοιμάσουμε πριν από την αλληλούχιση. Η προετοιμασία του δείγματος (prep) είναι σημαντικά πιο απαιτητική από το στάδιο της αλληλούχισης. Κατά τη διαδικασία αυτή εκτελούμε επίσης έλεγχο ποιότητας, ώστε να διασφαλίσουμε ότι μπορούμε να αλληλουχίσουμε το δείγμα με επιτυχία.
Το δείγμα σας φτάνει στο εργαστήριό μας ως ολόκληρα κύτταρα, είτε πρόκειται για κύτταρα ολικού αίματος, όταν μας στέλνετε δείγμα αίματος, είτε για κύτταρα του επιθηλίου (δέρματος) της παρειάς, όταν μας στέλνετε δείγμα σάλιου. Πριν αλληλουχίσουμε το δείγμα, εκτελούμε μια «εκχύλιση». Η διαδικασία αυτή διασπά την κυτταρική μεμβράνη και την πυρηνική μεμβράνη (όπου το DNA σας είναι αποθηκευμένο μέσα στο κύτταρο), ώστε το DNA να βρίσκεται ελεύθερο. Αυτό είναι απαραίτητο, καθώς η μεμβράνη και ο πυρήνας προστατεύουν το DNA σας από χημικούς εισβολείς.
Αφού εκχυλίσουμε το DNA, το κατακερματίζουμε. Το DNA σας είναι ασφαλώς αποθηκευμένο σε ολόκληρα χρωμοσώματα, που έχουν μήκος εκατοντάδων εκατομμυρίων βάσεων, ενώ οι αλληλουχιστές μας μπορούν να διαβάσουν μόνο χιλιάδες βάσεις κάθε φορά. Το στάδιο του κατακερματισμού διασπά τις μακριές αλυσίδες σε πολλά μικρότερα τμήματα, τα οποία.