Vad är nästa generations sekvensering?
Hur moderna instrument läser ett helt genom genom att sekvensera miljontals korta DNA-fragment samtidigt, och varför varje bokstav läses många gånger om.
5 min läsning
När ditt prov kommer till vårt laboratorium behöver vi förbereda det innan sekvensering. Provberedningen (prep) är betydligt mer omfattande än själva sekvenseringssteget. Under denna process utför vi också kvalitetskontroll för att säkerställa att vi kan sekvensera provet på ett framgångsrikt sätt.
Ditt prov kommer till vårt laboratorium som hela celler, antingen helblodceller när du skickar ett blodprov, eller kinde-endotelceller (hudceller) när du skickar ett salivprov. Innan vi kan sekvensera provet utför vi en "extraktion". Denna process bryter ner cell- och cellkärnemembranet (där ditt DNA lagras i cellen) så att DNA:t flyter fritt. Detta är nödvändigt eftersom membranet och cellkärnan båda skyddar ditt DNA från kemiska inkräktare.
När vi har extraherat DNA:t fragmenterar vi det. Ditt DNA lagras på ett säkert sätt som hela kromosomer, som är hundratals miljoner baser långa, men våra sekvenserare kan bara läsa tusentals baser åt gången. Fragmenteringssteget bryter ner de långa sträckorna i flera mindre bitar som.