Hva er neste generasjons sekvensering?
Hvordan moderne instrumenter leser et helt genom ved å sekvensere millioner av korte DNA-fragmenter samtidig, og hvorfor hver bokstav leses mange ganger.
5 min lesetid
Når prøven din kommer til laboratoriet vårt, må vi klargjøre den før sekvensering. Prøveklargjøringen (prep) er betydelig mer omfattende enn selve sekvenseringen. I denne prosessen utfører vi også kvalitetskontroll for å sikre at vi kan sekvensere prøven på en vellykket måte.
Prøven din kommer til laboratoriet vårt som hele celler: enten hele blodceller hvis du sender en blodprøve, eller kinnceller (hudceller) hvis du sender en spyttprøve. Før vi kan sekvensere prøven, utfører vi en «ekstraksjon». Denne prosessen bryter ned celle- og cellekjernemembranen (der DNA-et ditt er lagret i cellen), slik at DNA-et flyter fritt. Dette er avgjørende, fordi både membranen og kjernen beskytter DNA-et mot kjemiske inntrengere.
Når vi har ekstrahert DNA-et, fragmenterer vi det. DNA-et ditt er trygt lagret som hele kromosomer som er flere hundre millioner baser lange, men sekvenseringsmaskinene våre kan bare lese noen tusen baser om gangen. Fragmenteringssteget bryter de lange strekkene ned i flere mindre biter, som