¿Qué es la secuenciación de nueva generación?
Cómo los instrumentos modernos leen un genoma completo al secuenciar millones de fragmentos cortos de ADN a la vez, y por qué cada letra se lee muchas veces.
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Cuando su muestra llega a nuestro laboratorio, debemos prepararla antes de secuenciarla. El proceso de preparación de la muestra (prep) es considerablemente más complejo que la etapa de secuenciación. Durante este proceso también realizamos un control de calidad para asegurarnos de que podemos secuenciar la muestra con éxito.
Su muestra llega a nuestro laboratorio en forma de células completas: ya sean células sanguíneas completas, si nos envía una muestra de sangre, o células epiteliales (de la piel) de la mejilla, si nos envía una muestra de saliva. Antes de secuenciar la muestra, realizamos una «extracción». Este proceso rompe la membrana celular y la membrana nuclear (donde se almacena su ADN dentro de la célula), de modo que el ADN queda libre en suspensión. Esto es esencial, ya que la membrana y el núcleo actúan para proteger su ADN de agentes químicos externos.
Una vez extraído el ADN, lo fragmentamos. Su ADN se almacena de forma segura en cromosomas completos que tienen cientos de millones de bases de longitud; sin embargo, nuestros secuenciadores solo pueden leer miles de bases a la vez. El paso de fragmentación divide los segmentos largos en múltiples trozos más pequeños, que.