Hvad er næste generations sekventering?
Hvordan moderne instrumenter læser et helt genom ved at sekventere millioner af korte DNA-fragmenter på én gang, og hvorfor hvert bogstav læses mange gange.
5 min læsning
Når din prøve ankommer til vores laboratorium, skal vi gøre den klar, før den sekventeres. Prøveforberedelsen (prep) er betydeligt mere omfattende end selve sekventeringstrinnet. I løbet af denne proces udfører vi også kvalitetskontrol for at sikre, at vi kan sekventere prøven med succes.
Din prøve ankommer til vores laboratorium som hele celler: enten hvide blodlegemer, hvis du sender en blodprøve, eller kindceller (endotelceller/hudceller), hvis du sender en spytprøve. Før vi kan sekventere prøven, udfører vi en 'ekstraktion'. Denne proces nedbryder celle- og kernemembranen (hvor dit DNA er lagret i cellen), så DNA'et flyder frit. Det er afgørende, fordi membranen og kernen begge beskytter dit DNA mod kemiske indtrængere.
Når vi har udvundet DNA'et, fragmenterer vi det. Dit DNA er sikkert lagret som hele kromosomer, som er hundreder af millioner baser lange, men vores sekventeringsmaskiner kan kun læse tusinder af baser ad gangen. Fragmenteringstrinnet nedbryder de lange strækninger i flere mindre stykker, som