Mi a nagy áteresztőképességű szekvenálás?
Hogyan olvassák a modern műszerek a teljes genomot úgy, hogy egyszerre millió rövid DNS-töredéket szekvenálnak, és miért olvasnak minden betűt sokszor el.
5 perc olvasás
Amikor a minta laboratóriumunkba érkezik, szekvenálás előtt elő kell készítenünk. A mintaelőkészítés (prep) folyamata lényegesen összetettebb, mint maga a szekvenálási lépés. E folyamat során minőség-ellenőrzést is végzünk, hogy biztosak lehessünk abban, hogy a mintát sikeresen szekvenálni tudjuk.
A minta teljes sejtekként érkezik laboratóriumunkba: vérminta küldése esetén teljes vérsejtekként, nyálminta esetén pedig az arc hámsejtjeiként (bőrsejtekként). Mielőtt szekvenálnánk a mintát, „extrakciót” végzünk. Ez a folyamat feltöri a sejt- és a magmembránt (ahol a DNS a sejtben tárolódik), így a DNS szabadon lebeg. Erre azért van szükség, mert a membrán és a sejtmag egyaránt megvédi a DNS-t a kémiai behatolóktól.
Miután kinyertük a DNS-t, feldaraboljuk. A DNS teljes kromoszómákként tárolódik, amelyek több száz millió bázis hosszúak, szekvenálóink azonban egyszerre csak több ezer bázist tudnak leolvasni. A darabolási lépés a hosszú szakaszokat több, kisebb darabra bontja, amelyek