Ce este secvențierea de nouă generație?
Cum citesc instrumentele moderne un genom întreg prin secvențierea a milioane de fragmente scurte de ADN simultan și de ce fiecare literă este citită de multe ori.
5 min de citire
Atunci când proba dumneavoastră ajunge la laboratorul nostru, trebuie să o pregătim înainte de secvențiere. Procesul de pregătire a probei (prep) este considerabil mai complex decât etapa de secvențiere. În cadrul acestui proces, efectuăm și un control al calității, pentru a ne asigura că putem secvenția proba cu succes.
Proba dumneavoastră ajunge la laboratorul nostru sub formă de celule întregi: fie celule sanguine întregi, dacă ne trimiteți o probă de sânge, fie celule endoteliale (ale pielii), dacă ne trimiteți o probă de salivă. Înainte de a putea secvenția proba, efectuăm o „extracție”. Acest proces descompune membrana celulară și membrana nucleară (unde ADN-ul este stocat în celulă), astfel încât ADN-ul să poată pluti liber. Acest pas este esențial, deoarece membrana și nucleul acționează amândouă pentru a proteja ADN-ul de agenții chimici intruși.
Odată ce am extras ADN-ul, îl fragmentăm. ADN-ul dumneavoastră este stocat în siguranță sub formă de cromozomi întregi, care au sute de milioane de baze lungime, însă secvențiatoarele noastre pot citi doar mii de baze la un moment dat. Etapa de fragmentare descompune segmentele lungi în mai multe bucăți mai mici, care.