Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération ?
Comment les instruments modernes lisent un génome entier en séquençant des millions de courts fragments d'ADN à la fois, et pourquoi chaque lettre est lue de nombreuses fois.
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Lorsque votre échantillon arrive dans notre laboratoire, nous devons le préparer avant le séquençage. La préparation de l'échantillon est nettement plus complexe que l'étape de séquençage. Au cours de ce processus, nous effectuons également un contrôle qualité afin de nous assurer que l'échantillon peut être séquencé avec succès.
Votre échantillon arrive dans notre laboratoire sous forme de cellules entières : cellules sanguines si vous nous envoyez un échantillon de sang, ou cellules épithéliales de la joue (cellules de la peau) si vous nous envoyez un échantillon de salive. Avant de séquencer l'échantillon, nous procédons à une « extraction ». Ce processus détruit la membrane cellulaire et la membrane nucléaire (où votre ADN est stocké dans la cellule), de sorte que l'ADN soit libre. Cette étape est essentielle, car la membrane et le noyau protègent l'ADN contre les agents chimiques étrangers.
Une fois l'ADN extrait, nous le fragmentons. Votre ADN est conservé en toute sécurité sous forme de chromosomes entiers, longs de plusieurs centaines de millions de bases, alors que nos séquenceurs ne peuvent lire que quelques milliers de bases à la fois. L'étape de fragmentation découpe les longs segments en plusieurs morceaux plus petits, qui