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Características
Características associadas a ZSCAN10
zinc finger and SCAN domain containing 10
A Human Phenotype Ontology associa 30 características a ZSCAN10, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal semicircular canal morphology | Sempre |
| Abnormality of superior crus of antihelix | Sempre |
| Angulated antihelix | Sempre |
| Deafness in one ear | Sempre |
| Ears rotated toward back of head | Sempre |
| Low-set ears | Sempre |
| Overfolded ears | Sempre |
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Small earlobe | Sempre |
| Small ears | Sempre |
| Underdeveloped superior crus of antihelix | Sempre |
| Hearing impairment | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Motor delay | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Frequente (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Frequente (30–79%) |
| Aggressive behavior | Por vezes (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Por vezes (5–29%) |
| Increased appetite | Por vezes (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Por vezes (5–29%) |
| Repetitive movements | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cleft palate | Frequente (30–79%) |
| Facial asymmetry | Frequente (30–79%) |
| Decreased facial muscle tone | Por vezes (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Por vezes (5–29%) |
| Eye folds | Por vezes (5–29%) |
| High palate | Por vezes (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short penis | Frequente (30–79%) |
| Undescended testes | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Visual impairment | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ZSCAN10 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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