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Rasgos
Rasgos asociados a ZSCAN10
zinc finger and SCAN domain containing 10
El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a ZSCAN10, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal semicircular canal morphology | Siempre |
| Abnormality of superior crus of antihelix | Siempre |
| Angulated antihelix | Siempre |
| Deafness in one ear | Siempre |
| Ears rotated toward back of head | Siempre |
| Low-set ears | Siempre |
| Overfolded ears | Siempre |
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Small earlobe | Siempre |
| Small ears | Siempre |
| Underdeveloped superior crus of antihelix | Siempre |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Motor delay | Siempre |
| Intellectual disability, severe | Frecuente (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Frecuente (30–79 %) |
| Aggressive behavior | A veces (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | A veces (5–29 %) |
| Increased appetite | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | A veces (5–29 %) |
| Repetitive movements | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Facial asymmetry | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased facial muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short penis | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ZSCAN10 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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