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Tratti
Tratti collegati a ZSCAN10
zinc finger and SCAN domain containing 10
La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a ZSCAN10, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal semicircular canal morphology | Sempre |
| Abnormality of superior crus of antihelix | Sempre |
| Angulated antihelix | Sempre |
| Deafness in one ear | Sempre |
| Ears rotated toward back of head | Sempre |
| Low-set ears | Sempre |
| Overfolded ears | Sempre |
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Small earlobe | Sempre |
| Small ears | Sempre |
| Underdeveloped superior crus of antihelix | Sempre |
| Hearing impairment | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Motor delay | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Spesso (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Spesso (30–79%) |
| Aggressive behavior | A volte (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | A volte (5–29%) |
| Increased appetite | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | A volte (5–29%) |
| Repetitive movements | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cleft palate | Spesso (30–79%) |
| Facial asymmetry | Spesso (30–79%) |
| Decreased facial muscle tone | A volte (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
| Wide nasal bridge | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short penis | Spesso (30–79%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Visual impairment | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ZSCAN10 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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