Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga ZSCAN10 seotud tunnused
zinc finger and SCAN domain containing 10
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ZSCAN10 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal semicircular canal morphology | Alati |
| Abnormality of superior crus of antihelix | Alati |
| Angulated antihelix | Alati |
| Deafness in one ear | Alati |
| Ears rotated toward back of head | Alati |
| Low-set ears | Alati |
| Overfolded ears | Alati |
| Sensorineural hearing impairment | Alati |
| Small earlobe | Alati |
| Small ears | Alati |
| Underdeveloped superior crus of antihelix | Alati |
| Hearing impairment | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Motor delay | Alati |
| Intellectual disability, severe | Sageli (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Sageli (30–79%) |
| Aggressive behavior | Mõnikord (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Mõnikord (5–29%) |
| Increased appetite | Mõnikord (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Mõnikord (5–29%) |
| Repetitive movements | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cleft palate | Sageli (30–79%) |
| Facial asymmetry | Sageli (30–79%) |
| Decreased facial muscle tone | Mõnikord (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Mõnikord (5–29%) |
| Eye folds | Mõnikord (5–29%) |
| High palate | Mõnikord (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short penis | Sageli (30–79%) |
| Undescended testes | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Visual impairment | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ZSCAN10 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast