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Merkmale
Mit ZSCAN10 verknüpfte Merkmale
zinc finger and SCAN domain containing 10
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit ZSCAN10, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal semicircular canal morphology | Immer |
| Abnormality of superior crus of antihelix | Immer |
| Angulated antihelix | Immer |
| Deafness in one ear | Immer |
| Ears rotated toward back of head | Immer |
| Low-set ears | Immer |
| Overfolded ears | Immer |
| Sensorineural hearing impairment | Immer |
| Small earlobe | Immer |
| Small ears | Immer |
| Underdeveloped superior crus of antihelix | Immer |
| Hearing impairment | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Motor delay | Immer |
| Intellectual disability, severe | Häufig (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Häufig (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Manchmal (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Manchmal (5–29 %) |
| Increased appetite | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | Manchmal (5–29 %) |
| Repetitive movements | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cleft palate | Häufig (30–79 %) |
| Facial asymmetry | Häufig (30–79 %) |
| Decreased facial muscle tone | Manchmal (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| Eye folds | Manchmal (5–29 %) |
| High palate | Manchmal (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short penis | Häufig (30–79 %) |
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Visual impairment | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ZSCAN10 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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