Características

Características associadas a THAP11

THAP domain containing 11

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a THAP11, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Paralysis of all four limbs	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Farsightedness	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Slow eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Methylmalonic aciduria	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a THAP11 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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